Site icon

Єдина у світі: який вигляд має дівчинка з унікальним вродженим геном (фото)

6-річна дівчинка Гарлоу Гарднер з містечка Портсмут (Велика Британія) бореться з генетичним захворюванням, яке вважається єдиним у своєму роді – лікарі не знають жодного випадку в світі, коли у пацієнта підтвердився б аналогічний діагноз.

Про цю інформацію повідомив The Sun, передає «УРА-Інформ».  

У Харлоу діагностовано рідкісний розлад, який уповільнює ріст хрящів і кісток, спричиняючи біль під час ходіння і затримку в розвитку. Дівчинка поступово втрачає зір, харчується через трубку і потребує пересадки нирки, донором для якої стане її мати, Мелані.

Оскільки це унікальний і єдиний випадок, лікарі не можуть точно сказати, скільки часу Харлоу зможе прожити. Генетичні аналізи в її батьків, Мелані та 37-річного Пітера, виявили рідкісний ген WDR19. Троє інших дітей у сім’ї не страждають на це захворювання, але Гарлоу виявилася менш щасливою.

«Це було дуже-дуже важко й емоційно сильно вплинуло на мене. Те, що вона мала такий самий вигляд, як усі інші діти її віку, тільки заплутало нас. Коли хвороба настільки рідкісна й незрозуміла, то її легко відкинути, тим паче, якщо вона не має назви. Усе б змінилося, якби ми отримали відповіді”, – зізнається 34-річна Мелані.

Щоб зібрати кошти на лікування і трансплантацію для Харлоу, Мелані та її 33-річна сестра Ебігейл Годден планують брати участь у челенджі «Три вершини».

Нагадаємо, раніше повідомлялося, вчені назвали особливу рису людей з високим IQ: дані нового дослідження.

Exit mobile version